* Aantal chromosomen: Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen (23 paren), maar een karyotype kan identificeren of iemand een extra chromosoom heeft (zoals bij het syndroom van Down) of er één mist (zoals bij het syndroom van Turner).
* Chromosoomstructuur: Elk chromosoom heeft een specifieke vorm en grootte. Een karyotype kan aantonen of er afwijkingen zijn in de structuur van een chromosoom, zoals een deletie, duplicatie of translocatie.
* Geslachtschromosomen: Het laatste paar chromosomen bepaalt het geslacht van een persoon (XX voor vrouwen, XY voor mannen). Een karyotype kan eventuele afwijkingen in de geslachtschromosomen identificeren, zoals het Klinefelter-syndroom (XXY) of het Turner-syndroom (XO).
Hoe het werkt:
1. Celmonster: Van een persoon wordt een monster cellen genomen, meestal bloed of vruchtwater.
2. Celcultuur: De cellen worden in een laboratorium gekweekt zodat ze zich kunnen delen.
3. Chromosoomkleuring: De chromosomen worden gekleurd met een kleurstof die hun bandpatronen benadrukt.
4. Microscopie en rangschikking: De chromosomen worden gefotografeerd en vervolgens gerangschikt in volgorde van grootte en bandpatroon.
Gebruik:
* Prenatale diagnose: Om chromosomale afwijkingen bij een foetus op te sporen.
* Kankerdiagnose: Om chromosomale afwijkingen te identificeren die mogelijk verband houden met kanker.
* Diagnostiek van onvruchtbaarheid: Om chromosomale afwijkingen te identificeren die de vruchtbaarheid kunnen beïnvloeden.
* Erfelijkheidsadvies: Het verstrekken van informatie over de risico's van genetische aandoeningen.
Samenvattend is een karyotype een krachtig hulpmiddel voor het identificeren van chromosomale afwijkingen, die een aanzienlijke impact kunnen hebben op iemands gezondheid en ontwikkeling.